الصفحة الرئيسية
إدارة الكلية
عميد الكلية
وكيل الكلية للدراسات العليا والبحث العلمي
وكيلة الكلية شطر الطالبات
وكيل كلية الطب للشؤون التعليمية
وكيل الكلية مدير المستشفى الجامعي
الهيكل الاداري
الأقسام العلمية
أقسام العلوم الطبية الأساسية
التشريح
علم الأدوية
علم الأمراض
الكائنات الدقيقة والطفيليات الطبية
الكيمياء الحيوية السريرية
وظائف الأعضاء
طب الامراض الوراثية
أقسام العلوم السريرية
الانف والأذن والحنجرة والرأس والعنق
امراض النساء والولادة
امراض الدم
التعليم الطبي
التخدير والعناية المركزة
طب الاسرة
طب المجتمع
الجراحة
جراحة العظام
العيون
الأشعة
الطب الباطني
طب الاطفال
الطواريء
المسالك البولية
الامراض الجلدية
ألبوم الصور
خريطة الكلية
آخر الأخبار
اتصل بنا
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
كلية الطب
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Severe Congenital Neutropenia (Kostmann Syndrome)
Severe Congenital Neutropenia (Kostmann Syndrome)
الموضوع
:
أمراض الدم
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Severe congenital neutropenia (SCN), Kostmann syndrome is a heterogenous disorder of myelopoiesis characterized by severe chronic neutropenia, absolute neutrophil count (ANC) persistently below 0.50 x 109/L, with maturation arrest of neutrophil precursors in the bone marrow; and associated with serious recurrent bacterial infections from early infancy. Sepsis mortality is reduced by an advent of granulocyte colony stimulating factor (G-CSF) therapy. More than 90% of patients respond to G-CSF therapy. However, hematopoietic stem cell transplantation has shown promise in the treatment of non-responders. About 60-80% of SCN cases are associated with constitutive mutations in one copy of the gene encoding neutrophil elastase ELA2. Myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia (MDS/AML) have been reported. The hazard of MDS/AML increases significantly overtime. Approximately 10% of patients with severe congenital neutropenia develop AML. This is not thought to be the direct result of G-CSF therapy but related to the underlying disease itself
ردمد
:
1110-8630
اسم الدورية
:
The Egyptian Journal Of Medical Human Genetics
المجلد
:
11
العدد
:
1
سنة النشر
:
1431 هـ
2010 م
نوع المقالة
:
مقالة مراجعة
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Thursday, August 11, 2011
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
سعاد الجاعوني
Al-Jaouni, Soad
باحث
دكتوراه
saljaouni@kau.edu.sa
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
30184.pdf
pdf
الرجوع إلى صفحة الأبحاث